Арахнодактилия (синдром Марфана): причины, симптомы, диагностика

Синдром Марфана у детей относится к редким врожденным аномалиям. Частота диагностированных случаев составляет 1:10 000 – 1:20 000. От болезни Марфана чаще страдают мальчики.

Причины мутации

Синдром Марфана — аномалия с рождения, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной тому является мутация гена FBN1, который ответственен за синтез структурного белка межклеточного матрикса — фибриллина. Именно он влияет на эластичность и сократительные свойства соединительной ткани. Недостаток фибриллина и его патология способствует нарушению формирования волокнистой структуры, потере прочности соединительной ткани и невозможность переносить физическую нагрузку.

В 3/4 всех случаев причины синдрома Марфана носит наследственный характер, а в остальных — это первичная мутация. Если у отца возраста более 35 лет в анамнезе имелись случаи данной аномалии, вероятность того, что заболеванием будет страдать и ребенок, является очень высокой.

Причины синдрома Марфана

Основная причина прогрессирования синдрома Марфана – мутация гена FBN1. Он отвечает за синтез фибриллина. Данный белок выполняет чрезвычайно важную функцию в организме – он отвечает за сократимость и эластичность соединительной ткани.

Нарушение формирования волокон соединительной ткани и утрата ими прочности, происходит еще во время внутриутробного развития плода. Это приводит к тому, что ткань перестает выдерживать естественные нагрузки. Атипичные изменения наблюдаются в крупных сосудах мышцах, клапанах сердца. Если не проводить адекватную терапию, то продолжительность жизни человека, больного синдромом Марфана, составляет всего 40 лет. Правильно подобранный план лечения дает возможность увеличить эту цифру в два раза.

Этиопатогенез

Заболевание отнесено к группе болезней с аутосомно-доминантным типом наследования. Патоморфологическим субстратом синдрома Марфана является нарушение выработки белка фибриллина, который включен в структуру соединительной ткани, обеспечивает ее эластичность и способность к сокращению. Нарушение выработки фибриллина обусловлено мутацией гена FBN1.

Читайте также:  Артроз 1 степени коленного сустава лечение симптомы ЛФК

Из-за недостатка полноценного фибриллина соединительная ткань становится более растяжимой и не в состоянии выдерживать физиологическую физическую нагрузку.

Синдром Марфана отличается выраженной генетической гетерогенностью.

Диагностика

Врач может заподозрить наличие синдрома Марфана у больного по результатам осмотра и обследования.

Диагностика синдрома Марфана  требует учета анамнестических данных (в том числе и наследственного анамнеза), данных осмотра больного, а также проведения разнообразных дополнительных методов исследования, позволяющих обнаружить изменения в сердце, сосудах, головном мозге, легких, глазах. Для этого могут понадобиться ЭКГ, ЭхоКГ (УЗИ сердца), рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ или МРТ головного и спинного мозга, сердца и сосудов, офтальмоскопия, аортография и другие методы. Перечень исследований зависит от наличия симптомов у конкретного больного.

Существуют диагностические критерии этого заболевания: большие и малые. Определенное сочетание больших и малых критериев и позволяет подтвердить диагноз. К большим критериям, например, относят подвывих хрусталика, эктазию твердой мозговой оболочки, килевидную или воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины и другие. К малым критериям относят избыточную подвижность в суставах, готическое небо, деформацию черепа, спонтанный пневмоторакс и другие.

Окончательный диагноз выставляется после применения молекулярно-генетического метода и установления мутации гена, ответственного за синтез фибриллина.

Методы лечения синдрома Марфана

Детям с болезнью Марфана рекомендуют заниматься физкультурой, при которой не требуется применение силовых упражнений и резких движений (езда на велосипеде, ходьба). Медикаментозное и хирургическое лечение данной патологии соединительной ткани применяется при выраженной и неонатальной форме заболевания. Лечение детей с врожденной мезодермальной дистрофией осуществляется группой узкопрофильных специалистов: педиатром, ортопедом, кардиологом и офтальмологом. В тяжелых случаях в лечебный процесс вовлекается кардиохирург. Этиотропного лечения синдрома Марфана не существует. Все мероприятия нацелены на поддержку функции сосудов и сердца и ликвидацию других патологических симптомов.

При патологии хрусталика (эктопии в переднюю глазную камеру) возможно выполнение операции по его удалению и имплантации искусственного аналога. Для коррекции миопии и гиперметропии ребенку назначаются специальные очки или линзы, также возможная лазерная коррекция зрения. Часто дети с синдромом Марфана нуждаются в ортопедических операциях: эндопротезировании тазобедренного сустава, пластике грудной клетки, коррекции позвоночника. Сопутствующая медикаментозная терапия включает в себя комплексные витаминные препараты, метаболиты.

Читайте также:  Лечение и последствия после перелома надколенника

Диагностика

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Диагностика
Диагностика

Основные диагностические методики:

Диагностика
Диагностика
  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.
Диагностика
Диагностика

Диагностика

Основные методы лечения

На сегодняшний день специфических способов борьбы с патологией не разработано. Терапия носит симптоматический характер, направлена на увеличение продолжительности жизни пациента за счет снижения риска опасных осложнений. Применяются как медикаментозные средства, так и более радикальные методы, вплоть до хирургического вмешательства. В ряде случаев лечебным эффектом обладают и народные рецепты. Важную роль играет также сбалансированное питание и соблюдение принципов здорового образа жизни. Тактику борьбы с недугом определяет врач на основании проведенных диагностических тестов.

Консервативные

Среди фармакологических средств применяются препараты следующих групп:

  1. Бета-адреноблокаторы, к которым относится «Метопролол», назначаются при наличии расширения аорты. Эти соединения способствуют снижению давления, за счет чего удается снять нагрузку с сосуда и предотвратить формирование разрыва, который способен привести к смерти пациента.
  2. Комплексные витаминно-минеральные добавки применяются с целью коррекции метаболических нарушений в костной ткани. Используются БАД, содержащие в составе магний, цинк, железо и другие микроэлементы.
  3. Антикоагулянты, например, «Гепарин», используются для профилактики осложнений, которые могут сформироваться в ходе прогрессирования заболевания. Подобная терапия широко применяется в тех случаях, когда в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система.
  4. При выявлении инфекционных поражений оправдано использование антибиотиков различных групп.
Читайте также:  Перелом носа у ребенка: первая помощь и лечение

Народные рецепты

Основные методы лечения

Лечить заболевание можно и нетрадиционными методами, но только после консультации с врачом. Использование подобных средств определяется симптомами, возникающими у пациента. Например, при выявлении признаков сердечной недостаточности готовят настой из березовых листьев. Если человек страдает от боли в суставах, широко применяются примочки на основе меда, спирта и скипидара.

Хирургическое вмешательство

При болезни Марфана проводятся различного рода операции. Они практикуются с целью устранения врожденных дефектов, а в ряде случаев и для спасения жизни пациента. При наличии выраженных пороков сердца, связанных с недостаточностью функции клапанов, осуществляется их протезирование. Хирургическое вмешательство зачастую необходимо людям с синдромом Марфана, у которых диагностировано существенное расширение аорты, поскольку данный дефект способен привести к гибели.

Оперативные техники используются также для коррекции зрения пациентов. В ряде случаев применяется оборудование, позволяющее осуществлять лечение при помощи лазера. Таким образом успешно исправляется миопия. Оправдан этот подход также при борьбе с глаукомой и катарактой. При помощи современных методов проводится и имплантация хрусталика, то есть замена старой структуры на новую.

Прогноз

Прогнозы при арахнодактилии отрицательные. Состояние неизлечимое и может быть скорректировано с помощью пластической операции, но при этом функциональность отдела также часто нарушается, что приводит к непредвиденным результатам.

Кроме того, синдром «паучьих пальцев» развивается на фоне генных мутаций или наследственных патологий, которые также существенно влияют на состояние человека и являются также неизлечимыми. Потому терапия помогает только остановить прогрессирование основной болезни, не затрагивая вопрос самого дефекта пальцев кисти.

Синдром Марфана, как одна из причин длинных паучьих пальцев: