Брахидактилия – как наследуется, причины, лечение

Полидактилия — патология, при которой количество пальцев на руках и ногах превышает общепринятый показатель. У пациента может иметься полностью развитый лишний палец, либо рудиментные придатки пальцев. В целом данная патология не опасна для жизнедеятельности человека, однако в целях удобства и для эстетического эффекта проводится операция по удалению дополнительного пальца.

К какому врачу обратиться

Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

  • У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
  • У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
  • В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.

То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

Профилактика

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.

Типы аномалии и ее симптомы

Различают следующие типы полидактилии у кошек:

  • преаксиальная – когда лишние пальцы формируются до 4 пальца на лапе;
  • постаксиальная – дополнительные пальцы растут за 4 нормальным пальцем.

Заметить аномалию владелец может сразу после рождения котенка, достаточно тщательно осмотреть подушечки и пальцы лам. Необычное «веерное» расположение пальцев делать новорожденного непохожим на собратьев.

Типы аномалии и ее симптомы

Лишние фаланги более мягкие, возможно сращение между собой когтевых участков, в результате чего кошки с полидактилией подвержены травмам при прыжках. У них могут быть проблемы с ростом когтей, которые задевают основные фаланги, либо растут вбок\вовнутрь, травмируя мягкие ткани.

Симптомами патологии могут считаться:

  • инфекции ногтевого ложа;
  • боль при передвижении;
  • склонность к травматическому повреждению;
  • ногтевой дисбактериоз;
  • аномальный рост когтей.

Описание и причины болезни

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Описание и причины болезни

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Читайте также:  В глаз попал перец: что делать, как понять, опасность

Данная патология проявляется в виде деформации костей кисти и стопы. Недоразвитые фаланги внешне выглядят укороченными. Причины возникновения такого дефекта не очень разнообразны. Обычно это передача мутантного гена малышу от одного из его родителей. Она в одинаковых долях припадает как на представителей мужского, так и женского пола.

Описание и причины болезни

Процент таких патологий среди всех наследственных недугов достаточно высок — практически четвертая часть. Если другие аномалии у человека отсутствуют, он ничем не отличается от остальных людей, может жить нормальной жизнью. Но чаще всего болезнь возникает вместе с другими отклонениями:

  1. Синдром Дауна. Наблюдается укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, проблемы с сердцем и дефекты грудной клетки.
  2. Синдром Поланда. Происходит деформация ребер и мышц груди, полное отсутствие молочных желез.
  3. Синдром Беймонда. Присутствие мозжечковой атаксии, частого непроизвольного движения глаз.
  4. Синдром Аарскога-Скотта. Отмечается неустойчивость суставов, задержка либо неполное развитие психики, грыжи в области паха, сращивание пальцев.
Описание и причины болезни

При наличии одного из таких заболеваний, кроме визуального дефекта, к недугу добавляются и более серьезные симптомы. С помощью ранней диагностики можно выявить отклонение у плода еще при беременности.

При брахидактилии симптомы зависят от формы недуга. Выделяют такие типы:

Описание и причины болезни
  • А — короткие и искривленные средние фаланги пальцев рук, дисплазия ногтевых пластин;
  • В — недоразвитые фаланги на концах кистей и ступней, сращивание пальцев, дефекты в формировании зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
  • С — укороченные, сросшиеся фаланги, малоразвитость пястных костей;
  • D (брахидактилия большого пальца) — короткие пальцы на верхних и нижних конечностях.
  • Е — недоразвитые ключицы и пястные кости.

Первый тип можно разделить еще на 5 подтипов:

Описание и причины болезни
  1. А1 (тип Фараби). Слишком короткие средние пальцы предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, замедление роста.
  2. А2 (тип Мора-Брита). Уменьшение фаланг среднего пальца.
  3. А3. Изменение длины и формы средних фаланг мизинцев на руках.
  4. А4 (тип Темтами). Недоразвитие костной ткани средних фаланг указательных пальцев и мизинцев рук, косолапость.
  5. А5. Отсутствие средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев, дисплазия ногтей.

Самой брахидактилии сопутствует укорочение пальцев обеих конечностей, а иногда и их сплющенная форма или расщепление.

Описание и причины болезни

В то же время часто можно видеть нарушение нормальных размеров либо полное отсутствие ногтевых пластин.

Читайте также:  Перелом пальца руки лечение реабилитация

Описание и причины болезни

Диагностика и лечение

Первичный осмотр проводит ортопед после рождения ребенка. Также могут быть привлечены генетик, травматолог и педиатр. Затем больного отправляют на рентографию стопы или кисти, в зависимости от того, где развилась данная патология. Магнитно-резонансная томография позволяет оценить состояние костей, хрящей и мягких тканей пациента.

Кроме того, активно используются электрофизиологические методы диагностики. Электромиография позволяет определить состояние нервно-мышечной передачи, а реовазография показывает, как циркулирует кровь в поврежденной конечности. Также прибегают к биомеханическим исследованиям, позволяющим оценить уровень нагрузки на пораженные стопу и кисть.

Наконец, не обходится и без генеалогического анализа, в ходе которого врачам удается определить вероятность рождения малыша с лишним пальцем. Если обнаруживаются хромосомные аномалии, женщине предлагают прервать беременность.

Избавиться от лишнего пальца можно только операбельным путем. Обычно операцию делают после того, как малыш немного окрепнет и подрастет, однако если лишний палец соединяется с основным пальцем только лишь кожной мембраной, специалисты удаляют его практически сразу, в первые несколько месяцев жизни ребенка.

В зависимости от разновидности полидактилии врачи прибегают к местному или общему наркозу, удаляют лишний палец затрагивая основной или же не нарушают его целостность. Операция проводится с учетом индивидуальных особенностей протекания болезни у пациента.

После успешного проведения операции больному назначаются занятия лечебной физкультурой, посещение физиотерапевтических процедур, массаж. Как правило, хирургическое вмешательство осуществляется в детском возрасте, поэтому пациент не испытывает сильных неприятных ощущений. Однако при наличии хромосомных или генных нарушений специалисты должны тщательно взвесить сложившуюся ситуацию.

Я немножко маленький человек.

Всем привет! Я — парень 23 лет от роду и у меня брахидактилия .

Брахидактилия

— наследственное генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Перешло ко мне от моего отца. Охарактеризовывается как аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Сюда относят сращивание пальцев, полидактилия и прочие уродства(расщепленные, сплющенные) с кистями рук. С одинаковой частотой возникает как у девочек, так и у мальчиков.

Имеются несколько типов брахидактилии с подтипами. Я просто сделаю копи-паст, надеюсь вы не против:

Тип «А»

отмечается уменьшением длины среднего пальца, выраженными диспластическими изменениями ногтей пораженных пальцев, девиацией фаланг. Имеет подтипы:

(«Фараби») – задержка роста пальцев при измененном рудиментарном строении среднего пальца. Уменьшение длины фаланг больших пальцев кисты и стоп.

(«Мора-Брита») – уменьшение длины среднего пальца на обоих кистях. Остальные фаланги не имеют отклонений на всех конечностях. Также отмечается ромбовидное радиальное отклонение и патологическое развитие костей.

– искривление или искажение фаланг пальца номер 5, что отмечается на обеих руках. Называется клинодактилией. Искажение развивается в направлении латеральном или медиальном.

Читайте также:  Воспаление коленного сустава симптомы и лечение

(«Темтами») – уменьшенные в размерах второй и пятый пальцы на обеих кистях с сопутствующей недоразвитостью среднего фаланга. При наличии патологии на стопах отмечается косолапость.

– отсутствие средних фаланг на втором и пятом пальцах обеих кистей. Они имеют короткий вид и отмечаются дисплазией ногтевых пластин.

Другими типами брахидактилии являются

Тип «В»

отмечается частичным или полным сращением второго и среднего пальца. Отмечается аномалия кистей и стоп и патология в развитии ногтевых фаланг, зубов, черепа и позвоночника. Передается по мужской линии, когда сращение происходит еще в утробе матери.

Тип «С»

отмечается укорочением и сращением основных фаланг, недоразвитостью пястных костей. Сопровождается это умственной отсталостью и низким ростом у детей.

Тип «D»

отмечается патологическими изменениями на первых пальцах. Данное заболевание называют брахимегалодактилией («брахидактилия большого пальца»).

Тип «Е»

отмечается редкостью проявления в виде изолированной аномалии плюсневых и пястных костей. Сопровождается симметричным недоразвитием ключицы.

Брахидактилия

может быть как самостоятельной болезнью, в случае которой является лишь косметическим дефектом и вполне подлежит устранению благодаря хирургическому вмешательству, так может быть и сопутствующим заболеванием синдрома Дауна, синдроме Поланда и болезни Аарского-Скотта. У меня, к счастью, лишь косметический дефект.

Часто брахидактилия

Прогноз

Изолированная патология имеет благоприятный прогноз и полностью излечивается при помощи хирургического вмешательства. Однако при сочетанной полидактилии исход будет диктоваться основным недугом.

Дети, перенёсшие операцию по устранению полидактилии, должны до достижения пятнадцатилетнего возраста находиться на диспансерном учёте у детского врача-ортопеда. Это обуславливается тем, что в таком возрасте заканчивается интенсивный рост организма, а вероятность деформации сводится к нулю.

Поделиться статьей: Читать нас на

Заболевания со схожими симптомами: Брахидактилия (совпадающих симптомов: 5 из 18)

… Синдром Эдвардса (совпадающих симптомов: 5 из 18)

… Лиссэнцефалия (совпадающих симптомов: 3 из 18)

… Несовершенный остеогенез (совпадающих симптомов: 3 из 18)

… Синдром Вольфа – Хиршхорна (совпадающих симптомов: 3 из 18)

… К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Полидактилия» нужно обратиться к врачам:

    Педиатр – детский врач, специализирующийся на вопросах охраны здоровья ребенка, диагностирования, профилактики и лечения заболеваний у >

Лучшие Педиатры Екатеринбурга

Оксана ВикторовнаФирстова1отзыв Все Педиатры Екатеринбурга (1)

Травматолог – это врач, занимающийся лечением последствий травмирующих воздействий на организм >

Лучшие Травматологи Екатеринбурга

Альберт ФаритовичГаляутдинов20отзывов Сергей ВячеславовичСоколов33отзыва Михаил ЮрьевичКлючников1отзыв Дмитрий АндреевичГусев1отзыв Александр МихайловичПопугайло1отзыв Все Травматологи Екатеринбурга (7)

Хирург – врач-специалист, получивший подготовку по методам диагностики и хирургического лечения заболеваний и >