Диагностика остеопетроза. Почему возникает смертельный мрамор?

заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах.

Излечима ли неизлечимая болезнь?

Артем Костюковский,Русфонд продолжает серию публикаций о проблемах чувашских детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей – трансплантация костного мозга (ТКМ). Специальный корреспондент Русфонда, пообщавшись с врачами и чиновниками чувашского Минздравсоцразвития, понял, что они об этом не знают.Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс – Шенберга) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью («мраморные» кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных), но в Чувашии – один на 3500-4000 новорожденных. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной – трех лет.прошлом материалеПолина Степенски

костный мозгнеродственного донорадонора

Заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски с Кириллом Красновым. Кирилл родился с остеопетрозом, в сентябре 2014 года мальчику провели ТКМ от неродственного донора. В настоящее время он проходит реабилитацию

Помочь детям

Диагностирование патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  1. Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
  2. Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
  3. Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
  4. МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Лечение

Наилучшие результаты лечения мраморной болезни получены при трансплантации костного мозга.

Но, к сожалению, этот метод лечения находится в стадии научной разработки и в настоящее время нельзя судить о его преимуществах и недостатках.

Необходимо время. Иной вариант действенной терапии отсутствует.

Лечение происходит в амбулаторных условиях. Основная его цель – укрепление нервной и костно-мышечной систем человеческого организма.

Для ее достижения используется массаж, плавание, лечебная гимнастика. Не менее важно полноценное и сбалансированное питание, в рацион следует включать свежие фрукты и овощи, творог, овощные и фруктовые соки. Детей нужно обязательно направлять в санатории для оздоровления.

Отмечалось, что мраморная болезнь часто сопровождается анемией. Последняя может быть устранена при помощи комплекса патогенетических мер.

Эти меры направлены на то, чтобы предотвратить усугубление заболевания, но восстановить с их помощью нормальные процессы костеобразования нельзя. Патогенетической терапии болезни Альберса-Шенберга не существует.

Причины развития, проявления и лечение остеосклероза тазобедренного сустава

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Как избавиться

Остеосклероз тазобедренного сустава – патологическое состояние, при котором происходит значительное изменение костной ткани.

Под воздействием определённых факторов она склерозируется и превращается в плотную и очень хрупкую массу.

Этот процесс — полная противоположность остеопороза, при котором кости становятся пустыми и ломаются при малейшем давлении.

Причины

Основные причины для развития этого состояния ничем не отличаются от тех, что вызывают появление других патологий суставов и хрящей. Основными провоцирующими факторами чаще всего выступают:

  1. Тяжёлая физическая нагрузка на сустав, которая приводит к его постоянному травмированию.
  2. Гиподинамия.
  3. Длительное нахождение в одной позе, например, только в положении сидя.
  4. Нарушения в эндокринной системе.
  5. Наследственность.
  6. Возраст старше 60 лет.
  7. Травмы.
  8. Ревматические заболевания.
  9. Вялость мышечной ткани.
Читайте также:  Как и зачем выполняется вправление переломов?

Однако точная причина патологии остаётся неизвестной. Есть предположение, что она связана с генетическими нарушениями во время внутриутробного развития плода, а иногда может передаваться и по наследству.

Симптомы

Болезнь длительное время никак себя не проявляет. Человек совершает привычные действия без каких-либо усилий и только время от времени может возникнуть боль неясного происхождения, которая обычно списывается на усталость.

При случайной рентгенографии этой области удаётся выявить начальную стадию патологии, но это большая редкость. Чаще всего пациент приходит к врачу уже в самом разгаре болезни, а иногда и на последней стадии. Обратиться к врачу заставляет перелом, который может случиться при незначительном усилии на кость.

Симптомы остеосклероза осложняют течение артроза тазобедренного сустава. Пациенты начинают жаловаться на боль, которая теперь носит хронический характер. Первоначально она развивается во время физической нагрузки и проходит в покое, а потом длится на протяжении всей ночи.

Причины развития, проявления и лечение остеосклероза тазобедренного сустава

Постепенно развивается хромота, а амплитуда движений заметно ограничивается. Если в это время не остановить этот процесс, то в дальнейшем он приведёт к полному разрушению сустава. Вернуть подвижность и возможность самостоятельно двигаться поможет только операция по протезированию.

Остеосклероз тазобедренного сустава – это огромный риск развития перелома бедренной кости либо появления асептического некроза этой области. Поэтому на фоне лечения рекомендуется обязательно заниматься профилактикой этих серьёзных осложнений, которые могут появиться в любой момент и значительно снизить уровень жизни человека.

Диагностика

Основным методом диагностики является исследование костной ткани с помощью рентгенографии. Но на начальном этапе развития такое исследование проводится редко, так как из-за отсутствия жалоб к врачу обращаются крайне редко.

Однако проведения только рентгенографии мало. Она помогает заподозрить заболевание, но для постановки окончательного диагноза требуется полное и более серьёзное исследование. Нередко это бывает МРТ поражённого сустава.

Хорошей способностью распознать плотность ткани обладает денситометрия. Этот метод применяется и при другом заболевании — остеопорозе, при котором количество кальция в костях становится минимальным.

Как избавиться

Лечение остеосклероза тазобедренного сустава проводится чаще всего медикаментозными методами. Но так как нет точного представления о том, что является причиной заболевания, то и лечение проводится только симптоматическое и будет зависеть от присутствия тех или иных проявлений заболевания.

Многие врачи не считают данную патологию отдельной нозологической формой, а данное заболевание является всего лишь симптомом, который характерен для многих болезней костной ткани, в том числе артритов, артрозов, остеохондроза.

Медикаменты помогают устранить боль и снять воспаление. Применяются анальгетики, препараты из группы НПВС, витамины группы В, хондропротекторы, сосудосуживающие и противоотёчные лекарства. Для местного лечения могут применяться мази с глюкокортикостероидами.

Обязательно применяется лечебная гимнастика, которая считается лучшим методом для профилактики и предупреждения дальнейшего развития дегенеративно-дистрофического заболевания суставов. Происходит значительное укрепление мышц, которые прекрасно защитят суставы от разрушения.

При отсутствии эффекта от консервативного лечения врач может порекомендовать операцию по эндопротезированию.

Диагностика остеопетроза. Почему возникает смертельный мрамор?

Остеопетроз является сложным заболеванием костной ткани, при котором наблюдается ее уплотнение. Недуг проявляется с самого рождения и протекает достаточно тяжело. Впервые болезнь описал доктор Шенберг в 1904 году. Костная ткань при этом развивается аномально, становится очень тяжелой. На срезе можно увидеть характерный мраморный рисунок, поэтому заболевание носит одноименное название.

Диагностика остеопетроза. Почему возникает смертельный мрамор?

Недуг встречается довольно редко. Несмотря на то что мраморная болезнь характеризуется повышенной плотностью костей, они являются очень хрупкими. Это обусловлено деструктивными процессами из-за нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Симптоматика

Серьезность болезни состоит в том, что в момент зарождения, она никак не проявляется. Пациент может некоторое время ощущать себя комфортно. Как правило, выявление болезни происходит случайным образом, пациент приходит в поликлинику на обследование, его направляют на рентген и вот тогда, ставится диагноз остеосклероз.

По мере развития, болезнь все больше начинает себя проявлять. Однако симптоматика заболевания зависит от места локализации остеосклероза. Рассмотрим детальнее проявления и характер остеосклероза при локализации в различных суставных сочленениях, а также в совокупности с иными заболеваниями.

Позвоночник

Если остеосклероз поражает позвоночник, то в большинстве случаев, он граничит с диском, который поврежден остеопорозом или остеохондрозом. Определенных симптомов при развитии заболевания не наблюдается. Жалобы больных зависят от того, в каком месте локализировано заболевание. Остеосклероз может быть осложнен наличием межпозвоночной грыжи, проявлением деформирования позвоночника, защемлением нервов и пр.

Читайте также:  Артрит плечевого сустава: симптомы и лечение

Остеосклероз, локализирующийся в области позвоночника, опасен тем, что при малейшей травматической ситуации увеличивается риск его перелома. Диагностика заболевания проводится при помощи МРТ или КТ, иные методики при таком заболевании неуместны, так как определить остеосклероз на позвоночнике, будет крайне затруднительно.

Симптоматика

Остеосклероз, развивающийся на фоне коксартроза, значительно портит жизнь пациентам. Они испытывают сильные боли, которые не утихают даже тогда, когда пациент находится в спокойном состоянии. Постоянные болевые ощущения приводят к тому, что у больного развивается излишняя хромота.

Опасность данного заболевания состоит в том, что происходит значительное увеличение риска получить перелом шейки бедра либо же некроз головки бедренной кости. Такие травматические ситуации приводят к инвалидности, а порой, и к летальному исходу. Поэтому крайне рекомендуется при непрекращающихся болях в области тазобедренного сустава, пройти полное обследование на выявление патологий в целях предотвращения развития осложнений.

Коленный сустав

В большинстве случаев, остеосклероз коленного сустава идет бок о бок с гонартрозом. Во время развития болезни, пациентов беспокоит сильная боль, локализирующаяся в районе колена, появляется сильный хруст во время ходьбы, а также заметно ограничение в подвижности сустава.

Если пациент не получает должного лечения, то спустя время в области колена развивается деформация, а подвижность колена полностью пропадает. Медикаментозное и физиотерапевтическое лечение болезни, как правило, не приносит положительного результата, помочь может только хирургическое вмешательство, в процессе которого производится эндопротезирование коленного сустава.

Плечевой сустав

Плечевой сустав считается самой подвижной частью тела человека, поэтому, он более всего подвержен развитию артроза. Остеосклероз, развивающийся в области плеча, большой опасности не представляет, но он уменьшает подвижность сустава, а также вызывает сильные боли, поэтому игнорирование лечения создает огромный дискомфорт пациентам.

Подвздошная кость

Симптоматика

Такое сочетание – редкое явление. Однако остеосклероз, развивающийся в области подвздошных сочленений, является симптомом болезни Бехтерева. Поэтому, если рентгенографическое исследование показывает признаки остеосклероза в этом месте, следует пройти более детальную диагностику.

Кости стопы

Поражения остеосклерозом костей стоп можно встретить очень часто. Как правило, эта болезнь сопровождается различными травматическими патологиями, которые поражают детей. Из симптоматики хотелось бы отметить в первую очередь, деформирование стопы, что приводит к изменению походки, а также появление плоскостопия и наличие сильных болей.

Существует несколько генетических болезней, которые сопровождаются остеосклерозом. Практически каждое такое заболевание, способно изменить жизнь пациента в худшую сторону, поэтому очень важно знать всю информацию, касающуюся генетических болезней и сопутствующего им остеосклероза.

Дизостеосклероз

Дизостеосклероз диагностируется у детей в раннем детстве. У них заметно отставание в развитии и росте, наблюдается развитие остеосклероза, слепоты, возможны параличи. В большинстве случаев, дети, страдающие этим заболеванием, не доживают до подросткового возраста.

Мелореостоз

Это генетический дефект структуры скелета. Он проявляется значительным увеличением плотности костной ткани в одном месте либо же, в рядом расположенных областях. Дети, страдающие этим недугом, ощущают сильную боль, они быстро устают. В основном, это заболевание не является опасным для жизни.

Симптоматика

Остеосклероз пальцев рук

Мраморная болезнь

Это очень тяжелый недуг наследственного фактора. Он может быть выявлен сразу после рождения ребенка или же проявиться спустя десять лет. У детей, болеющих этим заболеванием, наблюдается увеличение селезенки и печени, отклонения в области зрительных органов, они сильно отстают в развитии, а также замечено значительное уплотнение костных тканей.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше. Наиболее благоприятный прогноз при , при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани. Интерферон гамма – обладает одновременно несколькими функциями: стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Прогноз

Своевременное адекватное лечение и регулярная профилактика осложнения обеспечивают благоприятный прогноз при остеопетрозе. В случаях злокачественного течения с ранним началом мраморная болезнь у детей может привести к летальному исходу. Его причинами становятся острая растущая анемия, септикопиемия при остеомиелите, необратимые обширные поражения миелогенной ткани.

Остеопетроз (смертельный мрамор) в ранней форме приводит к высокому риску детской смертности. Были зарегистрированы случаи, когда болезнь прекращалась самостоятельно и на протяжении многих лет не давала о себе знать. В других случаях происходило резкое прогрессирование симптомов, анемия становилась более выраженной, пациент часто болел гнойными инфекциями.

Вероятность развития серьезных осложнений и летального исхода высока у маленьких детей. В зрелом же возрасте заболевание протекает в менее активной форме и проявляется только повышенной хрупкостью костных тканей.

Вне зависимости от степени тяжести протекания мраморной болезни, пациенты пожизненно должны находиться под наблюдением ортопеда. Специалист способен вовремя заметить начавшийся прогресс патологии и принять соответствующие меры.

Очень важно соблюдать рекомендации специалиста и следить за состоянием здоровья. Мраморная болезнь костей – это серьезная патология, которая требует принятия всех необходимых для выздоровления и поддержания организма мер.

Что представляет собой болезнь

Если в здоровом организме клетки, отвечающие за формирование костных структур, находятся в равновесии с остеокластами, которые, напротив, оказывают разрушающее воздействие, то при остеопетрозе все совсем иначе. Мраморная болезнь провоцируется мутацией трех генов.

При этом происходит нехватка фермента, отвечающего за производство клеток остеокластов. Болезнь Альберс-Шенберга опасна тем, что плотные структуры вытесняют костный мозг. Это приводит к ряду тяжелых последствий. Основные из них:

Что представляет собой болезнь
  • тромбоцитопения;
  • увеличение селезенки и печени;
  • анемия;
  • поражения лимфатической системы.

Смертельный мрамор имеет характерные симптомы. Заболевание часто проявляется переломами, поэтому носит такое название. При сдавливании костными структурами зрительного аппарата может возникнуть слепота.

Ранняя форма болезни, к сожалению, имеет летальный исход. В данном случае развивается злокачественный процесс, который вылечить невозможно.

Поздняя форма появляется уже в старшем возрасте. Диагноз ставится на основе рентгена. При наличии ранней формы заболевания появляется болевой синдром. Особенно ярко выражен дискомфорт во время ходьбы. Кости могут деформироваться. Прогноз крайне неблагоприятный. Человек чувствует себя неудовлетворительно и быстро утомляется.

Что представляет собой болезнь

Человека с болезнью Альберс-Шенберга можно отличить по бледным кожным покровам и низкому росту. Дети нередко отстают от своих сверстников как в умственном, так и в физическом развитии. Диагностика часто выявляет наличие обширного кариозного поражения зубов. Ювенильный остеопетроз проявляется также деформацией черепа и других костей.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.