Личный опытПока не разорвётся аорта Как я живус синдромом Марфана

Среди наследственных мутаций примерно в одном из 5000 случаев встречается заболевание аутосомно-доминантного типа наследования под названием «синдром Марфана». Что это за патология, и почему она интересует ученых и врачей, занимающихся проблемами костно-мышечной системы человека?

Как проявляется синдром Марфана?

Как правило, рост пациентов с синдромом Марфана выше средних показателей для возраста и семьи, а размах рук превышает высоту. Также у людей, страдающих этим синдромом, наблюдается арахнодактилия (длинные, аномально вытянутые пальцы). Кроме того, у пациентов может быть килевидная грудная клетка (смещенная наружу) или воронкообразная грудь (смещенная внутрь). Может наблюдаться также гиперподвижность суставов, плоскостопие, кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника), диафрагмальные и паховые грыжи.

Симптомы могут включать в себя проблемы со зрением: эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). У больных синдромом Марфана могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Со стороны сердечно-сосудистой системы возможна аневризма аорты (расширение участка аорты или выпячивание ее стенки) и пролапс митрального клапана (заболевание, сопровождающееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком).

Вопрос-ответ Что такое синдром Аспергера?

История синдрома Марфана

Синдром Марфана взял свое название педиатра из Франции – Марфана. Он в 1876 году подоробно описал клиническую картину, которую наблюдал у маленькой Габриэллы. У девочки был нарушен скелет. Патологии были явно выражено. На то время это считалось аномалией. Врач изучал развитие скелета девочки на продолжении нескольких лет и пришел к выводу, что нарушение произошло во время формирования генетического кода, то есть в утробе матери.

В начале 20 века к Марфану присоединились врачи со всего мира. В тот момент было зафиксировано огромное множество патологических случаев, которые проявлялись в виде нарушений опорно-двигательного аппарата. При этом у больных были диагностированы такие заболевания, как расслоение аорты, множественные пороки сердца, значительное деформирование скелета, а также высокий рост и дефицит массы тела.

Синром Марфана встречается довольно редко – один человек из 10 тысяч страдает от этого заболевания. В группу риска появления ребенка с синдромом Марфана входят родители, возраст которых перешагнул за 35 летний рубеж. Аномалия берет свое начало с аутосомно-доминантного гена. Хромосомная цепочка выстраивается таким образом, что в ней отсутствует ген, синтезирующий коллаген в организме человека.

Установлено, что процесс оплодотворения яйцеклетки проходит достаточно естественно, без патологий и каких-либо нарушений. Но, уже во время формирования и деления клетки нарушения процесс формирования соединительной ткани в организме плода. Это ведет к тому, что скелет теряет свое прочность, мышцы – эластичность. То есть скелет не в состоянии выдержать подобные нагрузки. Все это ведет к тому, что сердечнососудистая система и опорно-двигательный аппарат полностью изменяются.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Марфана составляет не более 35-40 лет. Если же на протяжении всей жизни осуществлять терапию данного заболевания, то шансы на продление жизни повышаются на порядок.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

  • Длинные конечности.
  • Худощавое телосложение.
  • Тонкие и длинные пальцы.
  • Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
  • Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.
Клинические признаки синдрома Марфрна.

Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

Наиболее выраженным признаком данного заболевания является патологические изменения со стороны костной системы:

Клинические признаки синдрома Марфрна.
  • Рост, как правило, выше среднего.
  • Арахнодактилия – паучьи пальцы.
  • Сколиоз.
  • Деформация грудной клетки.
  • Патологическая гибкость суставов.
  • Неправильный прикус.
  • Высокое небо.
  • Плоскостопие.
  • Беспричинное появление растяжек на коже.
  • Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
  • Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани.  Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Выраженные нарушения качества жизни происходит именно из – за возникновения патологических процессов со стороны сердечно – сосудистой системы:

Клинические признаки синдрома Марфрна.
  • Выраженная одышка.
  • Усталость.
  • Аритмии.
  • Тахикардия.
  • Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке,  в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием,  со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Читайте также:  Как вылечить контрактуру в домашних условиях

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.

Лечение синдрома Марфана.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ  или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка FBN1. Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам. Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов. Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Основные симптомы синдрома Марфана таковы:

  • удлинение пальцев на руках и ногах;
  • астеническое телосложение;
  • удлиненный череп;
  • глубоко посаженные глаза;
  • неправильный рост зубов;
  • маленькая челюсть;
  • высокий рост;
  • искривление позвоночника;
  • помутнение хрусталика;
  • отслаивание сетчатки;
  • повышение внутриглазного давления;
  • деформация грудной клетки;
  • проблемы сердечнососудистой системы;
  • проблемы с легкими.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика синдрома Марфана

Для установления правильного диагноза проводят клинический осмотр, составляют семейный анамнез. Оценку состояния производят по стандартным таблицам, включающим большие и малые критерии.

Проводят инструментальное обследование:

  • рентгенографию позвоночника и грудной клетки;
  • ЭКГ;
  • УЗДС сосудов;
  • УЗИ сердца;
  • аортографию;
  • ангиографию;
  • офтальмологическую и неврологическую диагностику.

Лабораторное обследование включает:

  • биохимические анализы крови и мочи;
  • молекулярно-генетическое исследование с целью обнаружения мутировавшего гена.

ДНК — анализ является окончательным верификационным методом диагностики синдрома Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Выраженность симптомов при болезни Марфана зависит от степени экспрессии дефектного гена: от легких форм соединительнотканной дисплазии до тяжелых сердечно-сосудистых осложнений.

Клинические проявления синдрома Марфана объединяют в несколько групп:

1. Поражения опорно-двигательной системы:

  • длинные конечности по сравнению с туловищем (долихостеномелия);
  • высокий рост;
  • «паукообразные» длинные пальцы (арахнодактилия);
  • деформации позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз);
  • деформации передней стенки грудины (воронкообразная, килевидная);
  • астеническое телосложение;
  • плоская стопа;
  • гипермобильность суставов;
  • нарушение прикуса (прогнатия, микрогнатия);
  • гипоплазия скул;
  • нарушение роста зубов;
  • удлиненная и узкая форма лица (долихоцефалия);
  • мышечная гипотония;
  • высокое небо;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • спондилолистез.

2. Поражения сердечно-сосудистой системы:

  • увеличение диаметра восходящей части аорты; пролапс митрального клапана;
  • расслаивающая аневризма аорты;
  • врожденные пороки сердца (коарктация аорты, дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, аортальная недостаточность).

3. Поражения органов зрения:

  • нарушение остроты зрения (высокая степень миопии или гиперметропии);
  • эктопия хрусталика (подвывих или вывих);
  • афакия (отсутствие хрусталика);
  • нарушение структуры роговицы;
  • колобома;
  • гипоплазия радужки;
  • гипоплазия цилиарных мышц;
  • отслоение сетчатки.

4. Другие признаки синдрома Марфана:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • мышечная дистрофия;
  • соединительнотканная дисплазия (формирование стрий на коже бедер, плечей, поясницы);
  • гипотония кишечника (запоры );
  • паховые и бедренные грыжи;
  • спланхноптоз (опущение органов брюшной полости);
  • эктопия твердой мозговой оболочки.

Практика лечения

Лечения данного синдрома включает в себя проведение процедур по улучшения состояния здоровья больного. При обнаружении основных симптомов у больного ребенка, необходимо сразу же обратиться к детскому врачу педиатру, который проконсультирует, поставит диагноз и поможет определиться с оптимальным лечением. Возможно, педиатру понадобится консультация от других специалистов, поэтому он даст направление на прохождение некоторых других процедур.

Курс лечения синдрома Марфана предполагает комплексный подход. В данном случае могут применяться различные лекарственные препараты и прочие методы, направленные на улучшение самочувствия больного. Если же говорить о сроках лечения, то они не ограничены, в данном случае многое зависит от стадии заболевания и от его особенностей.

Даже после прохождения процедур лечения необходимо будет следить за состоянием здоровья ребенка, чтобы поддерживать его в норме.

В настоящее время есть достаточно много методов лечения данного заболевания, однако специалист должен разрабатывать их для каждого пациента в отдельности с учетом личных особенностей организма и характера заболевания, а также принимая во внимание прочие тонкости и нюансы.