Причины, симптомы и лечение агенезии почки

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q84 Другие врожденные аномалии (пороки развития) наружных покровов

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Новорожденных болезни и аномалии
  • Аномалии
  • Хромосомные аномалии

Аплазия ребра что это

Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти является типичным маркером трисомии 18 с весьма малым числом дифференциальных диагнозов, в частности синдром Холта-Орама (Holt-Оrаm) и синдром тромбоцитопении — аплазии лучевой кости. Спектр лучевой аплазии включает в себя изолированную аплазию лучевой кости, аплазию лучевой кости и аплазию большого пальца кисти или даже аплазию всей кисти.

Еще одним Признаком трисомии 21 является элевация большого пальца стопы. Это можно обнаружить при ультразвуковом исследовании поскольку в одной и той же плоскости сканирования первый палец не длиннее, чем другие пальцы. При сканировании в сагиттальном сечении в этом случае можно увидеть угол между большим пальцем и остальной частью стопы.

«Стопа-качалка» имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей. Обычно данный порок наблюдается при трисомии 18.

Сандалевидная щель стопы представляет собой небольшой промежуток между I и II пальцами стопы, что является маркером риска трисомии 21.

Особенности и аномалии формы черепа. Голова плода называется брахицефалической, когда мозговой череп имеет округлую форму, что проявляется уменьшением лобно-затылочного размера (ЛЗР). Для определения этого состояния применяют вычисление цефалического индекса, который представляет собой отношение БПР к ЛЗР, при этом его нормальные значения соответствуют диапазону 75-85%. Если цефалический индекс превышает 85%, то у плода имеется брахицефалия.

В тех случаях, когда Голова уплощена в поперечном направлении в области височных костей, то это состояние называется скафоцефалия (ладьевидный череп), — признак, который формируется при выраженном маловодий или при преждевременном разрыве плодных оболочек. Такая форма головы не связана с наличием хромосомных аномалий.

Форма головы в виде «Клубники» представляет собой деформацию, при которой имеются зауженный фронтальный отдел и уплощение затылочной кости. Такая аномалия является признаком трисомии 18 и не встречается изолированно.

Одиннадцать пар ребер. Наличие 11 пар ребер является маркером хромосомных аномалий, однако может встречаться у 5% здоровых людей из общей популяции. Данный признак интересен тем, что он отмечается у трети плодов с трисомиями 21 и 18. Он также присутствует при некоторых дисплазиях скелета, таких, как кампомелическая дисплазия и че-репно-ключичная дисплазия. Подсчет количества пар ребер обычно бывает технически сложен: приходится выводить одно сечение, в которое попадали бы эхотени всех ребер.

После появления в ультразвуковых аппаратах функции «Кинопетли» стало легче выполнять эту задачу: сначала проводят плавное последовательное сканирование всей грудной клетки сверху донизу, а затем, просматривая изображение кадр за кадром, подсчитывают количество ребер. С появлением трехмерного сканирования их подсчет облегчился еще более, поскольку реконструкция изображения позволяет демонстрировать на одном изображении всю грудную клетку.

Врожденные ампутации: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Группа разнородных пороков, развивающихся по множественным причинам. Для заболевания характерно полное или сегментарное отсутствие ручек или ножек младенца. Возможны как изолированные аномалии, так и аплазия конечностей. Болезнь также может выражаться структурными патологиями внутренних органов.

Внутриутробные ампутации можно выявить во время пренатальной диагностики с помощью ультразвукового исследования. После рождения ребенка проводят рентгенографию. Как правило, дефекты развития исправляют протезированием.

Читайте также:  Операция Латарже на плечевом суставе, восставноление и последствия

Если у младенца присутствуют костные отростки, возможно хирургическое вмешательство для проведения пластики культи.

Чаще всего, у новорожденного отсутствуют сегменты ручки с одной стороны (кисть, предплечье). Очень редкими считаются случаи, когда у новорожденного неразвиты и руки и ноги.

Причины врожденных ампутаций

Образование патологии может быть вызвано внешними, внутренними и генетическими факторами. Как правило, они воздействуют на организм беременной женщины на первом триместре, когда у плода формируются конечности.

Недоразвитие части тела может быть спровоцировано: давлением механического характера со стороны брюшной полости, травмой, неправильным расположением ребенка внутри утробы, рентгеновскими лучами и ионизирующим излучением, приемом алкоголя и наркотических веществ, инфекционными заболеваниями, недостаточными питанием в период гестации, нерациональным приемов фармацевтических препаратов, а также ухудшением физического или эмоционального состояния матери.

Пороки могут быть спровоцированными патологиями матки, маловодием, обвитой пуповиной вокруг части тела, телесными недугами беременной (сахарный диабетом, повышенным артериальным давлением). К факторам риска относят беременность после 35 лет и частые стрессы. К ампутациям внутри утробы могут приводить и амниотические сращения.

Симптомы врожденных ампутаций

Обычно, пороки выявляются уже в родильном зале, а возможно, и до рождения во время ультразвуковой диагностики. Поражения зависят от типа порока. У ребенка могут полностью отсутствовать руки и ноги. Или же одна пара конечностей может быть полноценно развитой, а другая – отсутствовать.

Очень редко возникает порок, при котором ручка и ножка присутствуют лишь с правой или левой стороны. Чаще всего у младенца развивается аплазия с проксимальным сегментом ручки или ножки (предплечье, плечо, голень, бедро).

Если проксимальные отделы отсутствуют, то кисть или стопа прикрепляется к телу.

Если у ребенка гипоплазия, то дистальный отдел конечности остается недоразвитым. Порок такого типа может сопровождаться парезами шестой и седьмой пары черепных нервов, а также микрогнатией, аплазией языка, гипоплазией нижней челюсти, гипертелоризмом, гиподонтией, а также синдактилией.

Врожденные ампутации: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Диагностика врожденных ампутаций

После рождения, младенца осматривает неонатолог, который и выявляет патологии развития конечностей. Далее специалисты собирают историю болезни беременной, чтобы найти причину развития патологии.

Читайте также:  Перелом шиловидного отростка локтевой кости у ребенка

Чтобы оценить работу внутренних органов, а также исключить другие болезни проводятся лабораторные исследования. Обычно, ребенку назначают рентгенографию, КТ и МРТ.

При выявлении иных патологий могут применять и другие лабораторные и инструментальные методы обследования.

Лечение врожденных ампутаций

Не существует терапии, которая способна полностью исправить пороки развития конечностей. Если у ребенка имеются сохраненные костные сегменты, их могут ампутировать хирургически во время проведения пластики культи.

Костные сегменты растут скорее, нежели другие ткани и могут травмировать культю. Проводится протезирование. Утраченную природой часть тела заменяют на индивидуально подобранное приспособление, которое меняется с ростом ребенка.

Кроме того, такие дети должны проходить реабилитацию и адаптацию к жизни в социуме.

Профилактика врожденных ампутаций

Специалисты и беременная стараются исключить все возможные этиологические факторы, которые способны привести к развитию порока. Женщине в период гестации запрещено принимать алкоголь, наркотические вещества и курить.

Также необходима ранняя диагностика и лечение, если женщина инфицирована токсоплазмозом, гепатитом В, сифилисом, ветрянкой, ВИЧ-инфекцией, вирусом Коксаки, краснухой, цитомегаловирусной инфекцией, а также герпесом.

Проведение акушерского УЗИ может выявить внутриутробные ампутации уже на первых сроках гестации.

Как проводится лечение порока

Лечебные мероприятия показаны пациентам при следующих состояниях:

  • частые выраженные боли в области почки;
  • возникновение нефрогенной гипертензии;
  • рефлюкс в недоразвитый мочевыводящий путь.

При пороке правой почки лечения чаще не требуется. Пациентам рекомендуется соблюдать диету, обеспечивающую снижение нагрузки на левый орган. Лечебное питание исключает жирную, острую, жаренную, соленую, копченую пищу. Пациенту следует отказаться от острых соусов, специй, кислых соков. Запрещен алкоголь, газированные напитки, крепкий чай, кофе. При ярко выраженной симптоматике назначают обезболивающие препараты, диуретики, противоотечные лекарства.

При аплазии левого органа специфическая терапия проводится редко, чаще лечение заключается в соблюдении профилактических мероприятий, направленных на предотвращение инфекционных заболеваний. Нормальная жизнедеятельность человека с одной почкой обеспечивается благодаря поддержанию иммунитета на должном уровне.