Причины, симптомы и лечение фиброзной дисплазии

Врожденная дисплазия возникает под влиянием системных сбоев в организме беременной женщины или генетической предрасположенности плода к неправильному формированию хрящей и суставной капсулы.

Причины

Причины развития этого заболевания остаются загадкой и в наши дни. Существует мнение, что фиброзная дисплазия кости развивается из-за мутации в генах. Фактов, которые доказывали бы то, что недуг передается по наследству, нет. В основном болезнь показывает себя, пока больной находится в детском возрасте, хотя есть редкие случаи, когда первые проявления диагностировались у зрелых пациентов. Также есть врожденные прецеденты, когда дети имели ряд отклонений при рождении или находились в утробе матери.

Причины

К сожалению, точно установить причины изменений до сих пор не удалось. Медики полагают, что все дело в мутациях, но доказательств пока нет.

Врачи дополнительно выделяют ряд предрасполагающих к фиброзу факторов. Среди них:

  • различные гормональные нарушения, особенно опасные в детском возрасте, когда кости только формируются;
  • патологии связочно-мышечного аппарата, из-за которых часто страдают область большеберцовой кости, бедра, челюстей;
  • наличие предрасположенности, закрепленной генетически;
  • неправильное питание женщины во время вынашивания ребенка (пренебрежение фруктами и овощами);
  • действие факторов окружающей среды и вредных привычек;
  • использование некоторых лекарственных средств в период беременности;
  • выраженный токсикоз;
  • синдром маловодия и др.

Однако все эти факторы лишь предрасполагают к развитию заболевания, но их наличие не ведет к нему в 100% случаев.

Реабилитация после лечения

Мероприятия по реабилитации включают в себя в обязательном порядке сведение к минимуму патологических изменений в мышечном корсете ноги. Многолетняя неправильная нагрузка вносит большой вклад в искажение нормальной работы мышц, поэтому потребуется лечебная физкультура для реабилитации. Именно физические упражнения являются самым главным фактором, от которого зависит выздоровление.

Для профилактики воспаления после операции назначается курс нестероидных противовоспалительных средств и адекватные меры обезболивания. Обычно это местные внутримышечные инъекции или пероральный прием анестетиков. Какие физиотерапевтические мероприятия назначаются для восстановления взрослых?

  • электрофорез с препаратами кальция и калия;
  • плавание;
  • лечебный массаж;
  • магнитная терапия и лазерная терапия;
  • пешие прогулки.

Если нарушения очень значительно повлияли на симметрию конечностей, полное восстановление будет невозможно, но объем нарушений существенно уменьшится. Чтобы подвести итоги лечения проводится рентгенологическое исследование костей таза, в результате которого оценивается, насколько удалось правильно позиционировать бедренную кость в вертлужной впадине. Иногда в качестве послеоперационного осложнения возникает воспалительный процесс даже на фоне приема нестероидных противовоспалительных средств. Особенно это опасно при протезировании сустава. Когда нужно обращаться за срочной медицинской помощью?

  • если у пострадавшего поднимается температура;
  • если развиваются признаки интоксикации, головная боль и рвота;
  • если бедро и таз опухают, возникает покраснение;
  • если ощущается сильная боль при движении или в покое;
  • если появляется ощущение локального жара, распирания или пульсации.

В этих случаях будет производиться госпитализация в стационар для снятия острого состояния. Следование рекомендациям лечащего врача поможет предотвратить осложнения и максимально устранить дисплазию.

Поделиться ссылкой:

Прогнозы для больных

Прогноз, особенно при своевременной диагностике, благоприятный. Для небольших очагов, локализующихся в одной кости прогноз лучше. Злокачественными такие опухоли стают довольно-таки редко. Но зарегистрированы случаи, когда фиброзная дисплазия озлакочествлялась, приобретая форму остеогенной саркомы.

Иногда патологические очаги опухолевидного процесса становятся доброкачественной опухолью. Это может быть неоссифицирующая фиброма или гигантоклеточная опухоль.

Не самые радужные перспективы если диагностика запоздала, лечение и ортопедическая профилактика не проводилась. В таких случаях болезнь, особенно в полиоссальной форме с множественными диффузными очагами, может стать причиной калечащих изменений. Это и искривления костей, и выбухающие деформации.

Прогнозы для больных

При диффузной форме могут наблюдаться множественные длительно срастающиеся переломы, и даже образование ложных суставов. Это касается и тех случаев, когда поражены кости верхних конечностей. Именно поэтому так важно лечение и медицинское наблюдение при остеофиброзах.

Может пригодиться:

  1. Симптомы и лечение ревматизма у детей
  2. Остеопения позвоночника и шейки бедра
  3. Что делать, если при климаксе болят суставы, спина и низ живота?
  4. Боль в грудной клетке при кашле: причины и лечение
  5. Лечение периартрита коленного сустава

Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия — заболевание, характеризующееся нарушением развития (дисплазия) скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости.

Выделяют следующие формы

  • монооссальную (около 85% случаев)
  • мономелическую (поражено несколько соседних костей одной конечности, плечевого или тазового пояса)
  • полиоссальную (около 5% случаев)

Фиброзная дисплазия как аномалия развития иногда сочетается с внескелетными расстройствами:

  • полиоссальная форма поражения сочетается с преждевременным половым созреванием и пигментными пятнами на коже в виде кофейных пятен (Albright’s syndrome);
  • сочетание фиброзной дисплазии с миксомами мягких тканей (Mazabraud’s syndrome).
Читайте также:  Боль в пояснице и ноге: синдром грушевидной мышцы

Встречается в любом возрасте, наиболее часто в первые 3 десятилетия жизни (70% больных). Монооссальная форма несколько чаще встречается у лиц мужского пола, при полиоссальной форме соотношение лиц мужского и женского пола 2 : 1. Поражается любая кость, наиболее частая локализация: проксимальная часть бедренной кости, большеберцовая и плечевая кости, рёбра, кости черепа, шейного отдела позвоночника. Поражение костей позвоночника только в 2,5% случаев. 

Клиническая картина

Боли различной интенсивности, искривление и деформация костей, патологические переломы. 

  • Пациент обращается за помощью, когда:
    • Появляется асимметрия, например, парных костей или костей лица
    • Появляется боль
    • Появляются нарушения двигательной функции
    • Появляются патологические переломы

Патоморфология

Макроскопически — плотная ткань бело-серого цвета с мелкими включениями костной плотности; патологическая ткань почти всегда располагается только внутри костномозгового

Соединительнотканная строма с костными трабекулами примитивного строения, миксоидными изменениями, иногда формируются структуры типа цементом, очаги хондроидной ткани, кисты. Костные трабекулы лишь иногда ограничены остеобластами. Цитологическая атипия и митозы не характерны.

В очень редких случаях может наблюдаться атипизм клеток, связанный с дегенеративными или регрессивными изменениями.

Подтипы

  • монооссальная форма — в 70-80% случаях. Чаще в промежутке от 20-30 лет
  • полиоссальная форма — 20-30% случаях. Чаще проявляется до 8 лет
Фиброзная дисплазия

Монооссальная фиброзная дисплазия (около 85% случаев)

  • ребер: 28%, наиболее распространенных
  • проксимальный отдел бедренной кости: 23%
  • голень
  • черепно-лицевая кость: 10-25% [1]
  • плечо

Полиоссальная фиброзная дисплазия (около 5% случаев)

  • часто односторонних: в пределах одной конечности
  • бедра: 91%
  • голени: 81%
  • таз: 78%
  • ноги: 73%
  • ребра
  • черепа и кости лица: 50% [1]
  • верхняя конечность
  • поясничный отдел позвоночника: 14%
  • ключица: 10%
  • шейный отдел позвоночника: 7%

Диагностика

  • Рентгенологическая картина фиброзной дисплазии разнообразна.
  • Патологические участки могут быть то более плотными, то более прозрачными по сравнению с окружающей костью, иногда имеют вид «матового стекла».
  • Одни очаги четко отграничены зоной склероза, контуры других расплывчатые, что особенно характерно для костей черепа.
  • Нередко выявляются узуры в кортикальном слое, а при наличии перелома — отчетливая периостальная реакция.

Компьютерная томография

  • затемнение по типу матового стекла: 56% [1]
  • очаг однородный склеротический: 23%
  • очаг кистозный: 21%
  • очаг с четко определенными границами
  • расширение костей с интактными вышележащими костями

Магнитно-резонансная томография

  • МРТ не является методом 100% в дифференциации фиброзной дисплазии от злокачественных образований
  • Т1: неоднородный сигнал, как правило, промежуточный
  • Т2: неоднородный сигнал, обычно гипоинтенсивный, но бывает с гиперинтенсивными участками
  • Т1 с+ (Gd): гетерогенное контрастирование [1]
Читайте также:  Правила оказания первой помощи при отравлениях

Сцинтиграфия

  • Визуализируется увеличение индикаторного поглощения Tc99 при сканирование костей
  • (очаги остаются метаболически активными и во взрослой жизни).

Дифференциальная диагностика

  • Остеофиброзная дисплазия
  • гигантоклеточная репаративная гранулёма кости
  • болезнь Педжета
  • высокодифференцированная центральная остеосаркома
  • паростальная остеосаркома.

Причины возникновения

Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые кости. Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

Причины заболевания до конца не выяснены. Возможна генетическая предрасположенность, но специальные исследования не проводились. Предполагают, что заболевание начинается с нарушений в формировании мезенхимы еще на эмбриональном этапе.

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислу цистеин (R201C) или гистидин (R201H). Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках.

Причина фиброзной дисплазии до сих пор остается до конца невыясненной. Наличие односторонних, а иногда двусторонних с преобладанием на одной стороне, патологических изменений указывает на ранние эмбриональные нарушения развития мезенхимальной ткани. Убедительных доказательств генетического наследования болезни нет.

Фиброзная дисплазия чаще всего проявляется в детстве и носит врожденный характер, но иногда регистрируется и значительно позже. Чаще болеют женщины, в 78 % регистрируется полиоссальная форма поражения одной конечности.

Фиброзная дисплазия характеризуется медленным прогрессированием (в самом начале заболевания нет никаких болевых ощущений), в дальнейшем постепенно кость утолщается, деформируется, искривляется.

У подростков после наступления половой зрелости несколько приостанавливается развитие, и если дисплазию к этому времени не обнаружили, то патология может затаиться на многие годы. Часто у взрослых болезнь начинает вновь прогрессировать после перелома или какой-то тяжелой травмы в области бедренной или берцовой кости.

В 2006 году был открыт ген, из-за мутации которого и возникает фиброзная дисплазия. Сегодня продолжаются работа по поиску возможности блокировки этой мутации, однако все это пока остается на уровне предварительных лабораторных исследований.

В настоящее время предотвратить развитие фиброзной дисплазии кости невозможно, а ее лечение, в основном, заключается в хирургическом устранении деформированных тканей и заменой их на трансплантаты.